7 月 4 日，美国ThomasJefferson大学皮肤病学与皮肤生理学系李巧丽教授来我所进行学术访问，并做以“弹性纤维假黄瘤的转化医学研究——遗传性异位矿物化疾病的研究范例”为题的学术报告。

李巧丽教授现任美国托马斯杰弗逊医科大学皮肤学系副教授，其科研团队的主要研究方向为家族遗传性皮肤和动脉血管等结缔组织矿物化疾病的遗传学及发病机制和防治的基础医学和转化医学研究。结缔组织矿物化病是一大类在病理上表现为结缔组织矿化（无机物沉积）异常的疾病，广泛参与血管粥样硬化，癌症和自身免疫性疾病的产生与恶化过程，并与衰老过程密切相关。

李巧丽教授在报告中系统地讲述了她的研究团队在以弹性纤维假黄瘤（PseudoxanthomaElasticum，PXE，是一种家族遗传性结缔组织矿物化疾病）为对象从致病位点确定、疾病代谢生化表型确定、模型动物构建、发病机制研究以及靶向药物开发应用的研究历程。在国际上首次阐述除ABCC6以外包括ENPP1和GGCX等基因的突变均可导致PXE，开辟了PXE遗传学和发病机理研究的新领域。该团队在遗传性结缔组织矿化异常疾病的研究中，除 PXE 外，还关注家族性瘤样钙质沉着、Keutal 综合征、CD73缺陷导致的动脉钙化、婴幼儿泛发型动脉钙化等一系列组织矿物化疾病，成功建立小鼠模型用于研究这些疾病的发病机理和进行防治的探索。在这一领域中，其团队的研究成果发表数十篇高质量的学术论文，其中多数发表于皮肤病学领域的顶级学术期刊，并成功转化为美国食品和药物管理局的临床治疗试验。该团队的工作开辟了一个囊括结缔组织矿化疾病的基础科研、临床科研和临床转化医学的全新研究和治疗领域，对单基因遗传病的研究成果将对常见的结缔组织矿物化疾病如动脉粥样硬化、皮肤钙质沉着、皮肌炎和Crest综合症等的研究具有指导意义。

李教授的报告生动详实，精彩纷呈，其缜密新颖的科研思路令听者受益匪浅，报告后纷纷向李教授提问求教。随后，顾恒副所院长还向李巧丽教授颁发了所院客座教授的聘任书，邀请李教授今后加强与我所院在科学研究工作中的联系和协作。

（理疗科  陈旭）