《Science》杂志报道：γ-Secretase基因突变引起反常性痤疮
发布时间：2010-10-18来源:
最新一期的美国《Science》杂志在线发表了以所院王宝玺为第一作者、中国医学科学院基础医学研究所张学教授、沈岩院士为通讯作者的论文《γ-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa》。这项研究发现了伽玛-分泌酶不同亚单位的基因突变引起反常性痤疮。
反常性痤疮是痤疮中一种罕见的特殊类型，其特征包括引流窦道、痛性皮肤脓肿及形成疤痕。本病好发于顶浆分泌腺聚集分布处，是由于毛囊上皮细胞存在某种缺陷而引起毛囊口阻塞，继发腺体炎症和细菌感染。这种疾病的病因一直不明，发病有家族聚集性，遗传方式符合常染色体显性遗传。
研究组在前期工作中通过两个反常性痤疮汉族人家系进行了全基因扫描，对致病基因进行初步定位和确认。进一步工作发现，家族性反常性痤疮可由包括早老素-1(presenilin-1)在内的不同g-分泌酶亚单位的编码基因发生功能丧失性突变引起。在6个中国人反常性痤疮家系中，联合小组发现1个有编码g-分泌酶催化亚单位早老素-1的PSEN1基因的移码突变，2个有编码g-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变，3个有编码g-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义或移码或剪接突变。国际研究表明PSEN1基因突变可导致早发家族性阿兹海默型痴呆症（Alzheimer病）。因此，本研究发现不仅揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础，还同时表明家族性反常性痤疮和早发家族性Alzheimer病可由相同基因的不同突变引起，将有助于进一步探明两种疾病的发病机制，寻找有效的防治手段。
他们的研究得到了国家自然科学基金、863、北京市自然科学基金等课题的资助。
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