南京晨报 华琳月
        走进病房内，12岁的沈耀(化名）低着头坐在椅子上，默不作声。他身型瘦小，看起来跟七八岁的小孩差不多，右眼眼皮几乎已经完全粘连，只剩一道凑近看才能观察到的细缝……这是一种罕见的基因突变疾病——AEC综合征，国内尚没有报道。
        因基因突变眼皮几乎粘一起
        小沈耀来自蚌埠市怀远县，父亲沈文回忆，孩子出生一两周的时候，就发现他右眼睁不开，当时医院诊断的是倒睫引起的结膜炎。但持续使用药膏和眼药水之后，眼睛未见好转，闭合的情况反而更加严重。为了让孩子的眼睛睁开，父亲按照医生的建议，在安徽为孩子做了手术。但术后一年多，孩子的病情再次恶化，右眼眼皮又完全粘连在一起，同时左眼也逐渐开始出现同样的情况。
        一个月前，沈文带着孩子慕名来到冠军白菜策略网求医。经过王洪生主任的诊断，小沈耀的右眼属于丝状睑缘粘连，同时，孩子的口周发生了萎缩，皮损也比较严重，小沈耀的身高也比同龄的孩子矮小，只有1.25米，判断很可能是外胚叶发育不良综合征（AEC综合征）的表现。
        外胚叶发育不良综合征是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，十分罕见，而像小沈耀这样伴发丝状睑缘粘连的病例则更为少见，目前国内还没有相关的报道。通过记者的了解，小沈耀的父母是近亲结婚，专家介绍，这大大增加了其后代患某些常染色体遗传疾病的风险，为了确诊，院所已对沈耀及其家人的基因进行外显子组测序分析，而基因测序结果也显示吻合临床诊断。
        免去前期治疗费用两万余元
        现在对小沈耀来说，当务之急就是通过外科手术打开右眼睑缘，重见光明，如果睑缘长期粘连，孩子的视功能就会逐渐退化，用进废退，就会有失明的风险。
        为了给孩子治病，沈文一家已经家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇过一场劫难：当时沈文年仅两周岁的小儿子、沈耀的弟弟沈飞不慎掉入开水桶中，导致全身60%的面积烫伤，一度面临生命危险，全家花了近20万才保住孩子的命，小儿子后续的治疗家人已无能为力，现在大儿子的医药费家人更是无力承担。
        得知沈文的家庭情况后，皮研所为沈耀免去了包括前期基因检测、会诊、手术治疗等一系列就诊费用两万余元，并根据孩子病情，组织整形美容外科、皮肤内科、手术室成立会诊小组，召开病情讨论会，制定治疗方案。
        手术顺利完成右眼已有光感
治疗方案确定后，院所决定在7月21日下午3点由吴信峰医师主刀，为小沈耀进行手术。此次手术的难点在于，由于眼皮长时间粘连，很有可能已经影响到眼球。如果眼睑与眼球粘连，那么手术过程中很容易伤及角膜，从而影响孩子的视力。
        7月21日下午3点，小沈耀进入手术室，起初他的情绪很不稳定，一直在病床上抽泣，因此吴医师和护士们一直在安抚孩子的情绪。半小时后，手术在局麻和基础麻醉的状态下开始，持续了近两个小时。吴医师表示，小沈耀果然出现了睑结膜与眼球粘连的情况，必须一层一层慢慢地剥离开，才不会伤害到眼球，手术的精细程度非常高，对小患者和医生都是一个考验，好在有惊无险，手术非常顺利。手术中，医护人员一直夸赞小沈耀表现得非常勇敢。
        但是由于长时间闭合的原因，小患者的右眼虽然有了光感，但视力微弱，术后也需要进一步的观察。同时，由于基因突变位点还需要进一步检查才能确定，所以之后还是有再度粘连的危险，为此，医院将持续跟进小沈耀的病情。